A vese agenesise (aplázia) okai, tünetei és kezelése
Előző
Sok gyermek és felnőtt él egyoldalú veseapláziával anélkül, hogy komoly egészségügyi problémái vannak. A kétoldali veseaplázia ritka, de a legtöbb esetben az újszülött életének első napjaiban halálhoz vezet.
- A vese funkciók
- Járványtan
- Osztályozás
- Okok
- Jelek
- Diagnosztika
- Kezelés és prognózis
- Kockázati tényezők
A vesék fő funkciói
A vese a vizelettermelés fő szerve, amely segít eltávolítani az anyagcsere végtermékeit, szabályozza a víz-só egyensúlyt és a vérnyomást. A legtöbb felnőttnek és gyermeknek két vese van az ágyéki régióban, a gerincoszlop mindkét oldalán, a bordák alsó széle közelében. Az ureterek (30-35 cm hosszú kis csövek) segítségével a vesék a húgyhólyaghoz kapcsolódnak, amely a medence alján helyezkedik el és vizelettároló funkciót lát el. Az utolsó húgyúti szerv a húgycső, amelynek fő feladata a vizelet eltávolítása a szervezetből.
A fő funkciók mellett a vesék a következőket termelik:
- az eritropoetin hormon, amely segíti a vörösvértestek növekedését;
- a renin hormon, ami segítszabályozza a vérnyomást;
- kalcitriol, más néven D-vitamin, amely segít a szervezetben felszívni a kalciumot és a foszfátot a gyomor-bél traktusból.
Vese nélkül az emberi szervezet nem tudja eltávolítani az anyagcsere végtermékeit és szabályozni a víz-só cserét. A hulladék és a folyadék felhalmozódása a vér biokémiai összetételének megsértéséhez és súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet.
Járványtan
A vese-agenesis egy ritka betegségre utal, amely évente az újszülöttek kevesebb mint 1%-ánál fordul elő. Az egyoldalú forma 1000 születésenként körülbelül 1-2 csecsemőnél figyelhető meg; az esetek 56%-ában a bal vese hiányzik. A kétoldalú formát férfiaknál gyakrabban figyelik meg, mint nőknél, és általában 4000 születésenként 1 gyermeknél fordul elő.
Osztályozás
A vese egyoldalú agenesise
Az egyoldali vese agenesis egy veleszületett rendellenesség, amelyben a magzatban csak egy vese fejlődik ki a terhesség alatt. A legtöbb gyermeknek és felnőttnek élete során nincs egészségügyi problémája e patológia jelenlétében, és néhányan nem is sejtik, hogy csak egy vese van.
A betegség egyoldalú formája számos gén kóros elváltozásának eredménye, vagy veleszületett betegségek tünete lehet: Kallman-szindróma, Di Georg-szindróma, Lengyelország-szindróma és Williams-Boyren-szindróma. A cukorbetegség jelenléte vagy a tiltott gyógyszerek terhesség alatti alkalmazása szintén egyoldalú vese-agenesishez vezethet.
A vese kétoldalú agenesise
A bilaterális vese agenesis egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyben mindkét vese leáll a terhesség alatt. A leállás eredménye a magzatvíz (hipohidramnion) hiánya egy terhes nő szervezetében,a méhfal nyomását okozza a magzatvízben, és ennek eredményeként a lehetséges szövődmények megjelenését a gyermekben.
A patológiát olyan gyermekeknél figyelik meg, akik olyan szülőktől születtek, akiknek rendellenességei vannak a vese fejlődésében vagy egy vese hiányában. A vizsgálatok azt mutatják, hogy a veseaplázia mindkét formája közös genetikai természetű.
A vese agenesis okai
A veseaplázia pontos oka nem ismert. A szakemberek három fő lehetőséget fontolgatnak: genetikai rendellenességek, terhesség alatti szövődmények és veleszületett betegségek.
Genetikai anomáliák
A legtöbb esetben a vese-agenesis nem öröklődik a gyermek anyjától vagy apjától. Ennek ellenére a betegség fő okának a terhesség korai szakaszában bekövetkező gén- és kromoszómamutációkból eredő genetikai rendellenességeket tartják.
Ha az orvos úgy véli, hogy a gyermeknek genetikai rendellenességekkel kapcsolatos problémái vannak, a szülőket genetikai vizsgálatra és tanácsadásra utalhatják. A genetikai vizsgálat általában vér- és szövetminták vételét jelenti, amelyekben egy adott gén megtalálható. A genetikai tanácsadás részletesebb tájékoztatást nyújt a genetikai rendellenességekről.
Komplikációk a terhesség alatt
A vese-agenesis kis számú esete terhes nők cukorbetegsége és tiltott gyógyszerek terhesség alatti alkalmazása esetén fordul elő. Ezek közé tartozhatnak a görcsrohamok és a magas vérnyomás elleni gyógyszerek (ACE-gátlók vagy angiotenzin-receptor-blokkolók). Ezért rendkívül fontos, hogy ne vegyen részt öngyógyításban, és a terhesség alatti lehetséges szövődmények jelenlétében forduljon orvoshoz.
Veleszületett betegségek
Az előfordulás következménye lehet egyoldalú vese agenesisgenetikai mutációk által okozott veleszületett betegségek. Ugyanakkor az újszülött gyermekek nem csak a vesékkel, hanem az emésztő- és idegrendszerrel, a szívvel és az erekkel, az izmokkal és a húgyúti rendszer egyéb részeivel is problémákat tapasztalnak. A táblázat az ilyen betegségek fő típusait mutatja be:
Kétoldali vese-agenesis gyakran fordul elő olyan gyermekeknél, akiknek szülei (anyja vagy apja) vesefejlődési rendellenességekkel vagy a betegség egyoldalú formájával rendelkeznek.
A vese agenesis jelei
Az egyoldalú vese-agenezissel született gyermekeknek általában nincs egészségügyi problémájuk egész életük során, ha van egy második egészséges vese. Az esetek körülbelül 30%-ában azonban magas vérnyomás, proteinuria vagy veseelégtelenség alakulhat ki náluk. Ezért rendkívül fontos a betegség ezen formáján átesniütemezett ellenőrzések és szakorvosi konzultációk.
A kétoldali vese-agenesisben szenvedő gyermek arca:
- szélesen elhelyezkedő szemek;
- nagy és alacsonyan ülő fülek;
- lapos és széles orr;
- kis álla;
- kéz- és lábhibák.
A koraszülés, a farfekvés és az aránytalanul alacsony születési súly gyakran kétoldali betegséggel jár. Egyéb szövődmények kialakulásának hátterében a méh és a hüvely felső része is hiányozhat a lányoknál; férfiaknál hiányoznak az ondóhólyagok és az ondócsatornák. Ezenkívül a gyomor-bél traktus fejlődési rendellenességei is előfordulhatnak: a végbél, a nyelőcső és a nyombél hiánya.
A vese agenesis diagnózisa
A terhesség huszadik hetében végzett ultrahangos vizsgálat egy üres veseüreg jelenlétét tárhatja fel, amely után a vese egyoldalú agenezise a magzatban renográfia segítségével igazolható. Ha a betegség kétoldalú formáját észlelik, az orvos MRI-t rendelhet a diagnózis megerősítéséhez.
Nagyon ritkán az orvosok kihagyhatják a betegség egyoldalú formáját normál terhesség esetén: a gyermeknek hólyagja van, és a magzatvíz mennyisége megfelel a terhesség időtartamának. Ezenkívül a mellékvesék elfoglalhatják a szabad helyet, valójában egy vese jelenlétét szimulálva. Ebben az esetben az orvosnak össze kell hasonlítania a szervek megjelenését: a mellékvesék kis méretűek és hosszúkás alakúak, és velőjük nagy sűrűséget tartalmaz az ultrahanghullámok számára.
A baba veséjének ultrahangvizsgálata terhesség alatt
Kezelés és prognózis
A legtöbb egyoldalú vese-agenesisben szenvedő ember normális életmódot folytategy második egészséges vese jelenléte. Azonban mindig fennáll a vesefertőzések, vesekő, magas vérnyomás vagy veseelégtelenség kialakulásának kockázata. A diagnózis után a betegség egyoldalú formájával rendelkező betegnek évente vért és vizeletet kell benyújtania elemzésre, ellenőriznie kell a vérnyomást, és feltétlenül orvoshoz kell fordulnia. Emellett lehetőség szerint kerülni kell a kontaktsportokat.
A vese kétoldalú agenesisének jelenléte általában az újszülött halálával végződik élete első néhány napjában. Rendkívül ritka esetekben a gyermek életben marad, de életképességét csak a dialízisnek nevezett hardveres vértisztítási módszernek köszönheti. A kezelés célja a tüdő fejlesztése és a szervezet általános állapotának erősítése a jövőbeni veseátültetés elvégzése érdekében.
Kockázati tényezők
A vese agenesis kialakulásának fő kockázati tényezői a szakértők a következők: genetikai, környezeti és életmód. Egyes korai kutatások összefüggésbe hozták a cukorbetegség jelenlétét és a terhes nő fiatal korát, valamint a terhesség alatti alkoholfogyasztást a vese-agenesis előfordulásával. A legújabb tanulmányok összefüggést mutattak ki a betegség és az elhízás, az alkoholfogyasztás és a terhesség alatti dohányzás között. Az alkoholizmus vagy nagy mennyiségű alkoholos ital 2-3 órán belüli fogyasztása növeli a veseaplázia kialakulásának kockázatát a terhesség második hónapjában.
Hivatkozások listája
1. Paladini D, Volpe P. Veleszületett magzati rendellenességek ultrahangja. Informa Healthcare, 2007
2. Vanderheyden T, Kumar S, Fisk NM. Magzati vesekárosodás. Semin Neonatol. 2003; oldalon 279-89.
3. Az urológia kézikönyve, szerkesztette N. A. Lopatkin, Medicine kiadó, Moszkva, 1998.
4. R. D. Synelnikov Az anatómia atlaszaegy személyről, Medicine kiadó, Moszkva, 1973.
KövetkezőOlvassa el tovabba:
- Staphylococcus okai, tünetei és kezelése a torokban
- A pyelonephritis férfiaknál okai, tünetei, kezelése és étrendje
- Újszülött pemphigus okai, tünetei, kezelése, megelőzése.
- Rosacea gyermekeknél okai, tünetei, kezelése, megelőzése
- A vese hydronephrosis gyermekeknél osztályozása, tünetei, kezelése