Mi a Wilson-Konovalov-kór, tünetei, kezelés és étrend a gyógyuláshoz

Előző
  • Tetszik
  • Tetszik

A Wilson-Konovalov-kór egy genetikai hiba, amely a szervezetben a rézanyagcsere károsodásához kapcsolódik. Felhalmozódik a szervekben, megzavarva azok létfontosságú tevékenységét. Az ilyen diagnózisban szenvedők idővel előrehaladnak: lupusz-szerű szindróma, nyelési nehézség; fokozott nyálfolyás és egyéb, az idegrendszer és a máj működési zavaraihoz kapcsolódó patológiák. A betegek tévedésből segítséget kérnek fül-orr-gégésztől, pszichiátertől vagy neuropatológustól. És szükségük van egy endokrinológusra!

A cikk tartalma:

  • Előfordulás okai
  • Tünetek és jelek
  • Diagnosztikai módszerek
  • Laboratóriumi vizsgálat
  • A kezelés módszerei
  • Konzervatív terápia
  • Diéta Wilson-Konovalov-kór számára
  • Gyógyszerek
  • Megelőző intézkedések

    • Előfordulás okai

    A betegség férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul. A közelmúltban a patológiát sokkal gyakrabban diagnosztizálják. A statisztikák szerint: 1 millió emberből 30 hordozó a betegségben.

    A vér szerinti rokonok közötti házasságok különösen növelik a morbiditás kockázatát.

    A Wilson-Konovalov-kór a 13-as kromoszóma genetikai mutációjának eredményeként jelenik meg. Génje (AT-P7B) egy olyan fehérje szintéziséért felelős, amely szabályozza a réz transzportját a szervezetben.

    A táplálékkal érkező réz a belekbe, majd a májba kerül, és egy speciális vérfehérjéhez kötődik.

    A véráramon keresztül a rézionok más szervekbe jutnak, és az epével együtt kiválasztódnak. Ha a gént megzavarják, ez a fém felhalmozódik a szervekben. Csak 0,2-0,4 mg ürül belőle napontaaz előírt 2 mg helyett.

    Ha az apának vagy anyának mutált génje van, akkor mindegyik úja terhesség 25% esélyt ad a betegség kialakulására a gyermekben.

    A hibás génekkel rendelkező szülők gyermekeinek

    étrend
    50%-a hordozó a betegség nyilvánvaló jelei nélkül. És a gyerekek 25%-a egészségesen születik. Vagyis ez a betegség egy mutált gén szülőkről gyerekekre való átvitelének következménye.

    Tünetek és jelek

    A betegség általában csak 5 éves korig jelentkezik(látens stádium). 6 éves kortól fokozott nyálfolyás és bőséges orrváladék figyelhető meg. A vizsgálatok során a májenzimek számának jelentős ugrása mutatható ki.

    A betegség krónikusan progresszív lefolyású.

    A betegségnek több formája van.

    Mindegyikre jellemző a test bizonyos rendszerének károsodása, beleértve a nasopharynxet és a szemeket.

    A betegség különböző formáira jellemző tünet a Kaiser-Fleischer-gyűrű(a betegek 50-60%-ánál). A szem szaruhártya perifériáján található, és az ott felhalmozódott réz miatt zöldesbarna színű.

    A májforma a leggyakoribb (50-80%). Májcirrhosisként vagy hepatitisként nyilvánul meg.

    Fő jellemzői:

    • Sárgaság, amelyet a bőr és a nyálkahártyák színének sárgás színű változása jellemez. Ez a vérplazma bilirubinszintjének növekedése miatt következik be. A sárgaság főleg az orr, a száj és a szem nyálkahártyáján kezdődik, fokozatosan a bőrre terjedve.
    • A has területe utoljára változtatja meg árnyalatát. A súlyos sárgaság súlyos mérgezést jelezhet.
    • Az ascites a peritoneumban lévő folyadékkoncentráció, amely nyomást gyakorol a belső szervekre. Az elhízásban szenvedők hasával ellentétben az ascitesben szenvedő has a test helyzetével együtt megváltoztatja helyzetét, a lehető legközelebb a föld felszínéhez.
    • Duzzanat, amely a legtöbb esetben a lábakon jelentkezik. Haha a vesék érintettek, a duzzanat a szem alatt lehet.

      • tünetei
      Mit tud az orrvérzés okairól felnőtteknél? Menjen a linkre, és olvassa el, hogyan lehet megszabadulni ettől a betegségtől.

      A gyermekek mononukleózisának diagnosztizálásáról itt írunk minden részlettel.

    • Az orr- vagy torokvérzés akkor fordul elő, ha az érintett máj nem tud olyan enzimeket termelni, amelyek befolyásolják a véralvadást.
    • A nőknél a menstruáció hiánya akkor fordul elő, amikor a máj inaktiválja a ciklusért felelős hormonokat.

    A betegség neurológiai formáját a következő tünetek jellemzik:

    • A fej és a kezek remegése (remegés). Ez lehet időszakos és állandó is.
    • Akaratlan változások az arckifejezésekben.
    • A kézírás megsértése. Kevésbé válik olvashatóvá, a betűk mérete és elhelyezése nagyon eltérő lehet.
    • Beszédzavar vagy lupus-szerű szindróma, amely a szavak kiejtésének megsértésében nyilvánul meg.
    • Az esetek 20%-ában mentális zavar áll fenn, ami pszichózisban és depresszióban nyilvánul meg.

    A betegség egyéb tüneteia következők:

    • Az eritrociták érrendszeri károsodása (hemolízis). A betegek 10% -ában fordul elő.
    • Veseelégtelenség (10%), amely hematuria (vér a vizeletben), glikozuria (glükóz a vizeletben) kialakulásához vezet.
    • Csont elváltozások (20%), amelyek a legtöbb esetben csontritkulás kialakulásában nyilvánulnak meg.

    Diagnosztikai módszerek

    A diagnózis célja a betegség jelenlétének megállapítása és a mutált gén hordozóinak azonosítása annak érdekében, hogy időben hatékony terápiát írjanak elő, és megakadályozzák a réz felhalmozódását a szervezetben.

    A diagnózis a beteg anamnézisének orvos általi elemzésével kezdődik (mik a beteg rossz szokásai, milyen máj- és gyomor-bélrendszeri betegségekben szenvedett, milyen széklet stb.).

    Általános vizsgálatot is végeznek, melynek során a szakember megtehetia bőrszövet sárgasága, Kaiser-Fleischer gyűrű, hasi fájdalom a betegség jelenlétére utal.

    Laboratóriumi vizsgálat

    Általános és biokémiai vérvizsgálat (a leukociták szintjének meghatározására és a nyomelemek tartalmának ellenőrzésére).

    • Vérvizsgálat, amely meghatározza a réz anyagcserét.
    • A vizelet általános elemzése (a húgyúti rendszer állapotának meghatározására).
    • Vérvizsgálat hepatitisre.
    • Genotipizálás (génanalízis) az adott betegséghez vezető génhibák azonosítására.

    Instrumentális módszerek:

    • A belső szervek ultrahangja állapotuk felmérésére
    • A májbiopszia egy tű segítségével nyert májszövet vizsgálata. Ez az elemzés lehetővé teszi az onkológia megerősítését vagy kizárását.
    • Az elasztográfia egy májvizsgálat, amelyet a Wilson-kór és a végstádiumú cirrhosis megkülönböztetésére végeznek. Ez az elemzés elvégezhető biopszia helyett.
    • Számítógépes tomográfiát végeznek, ha az arcon idegrendszeri diszfunkció jelei vannak.

    És mit tud az Epstein-Barr vírusról és a betegség diagnosztizálásának módszeréről? Kövesse a linket, és olvassa el a hasznos cikket.

    Itt minden meg van írva a papillóma okairól és kezeléséről, olvassa el a megjelenésük megelőzéséről is.

    A http://uho-gorlo-nos.com/articles/yazvy-vo-rtu/pirsing-yazyka.html oldalon a nyelvpiercing előnyeiről és hátrányairól írnak.

    A kezelés módszerei

    A kezelés lényege a szervezetben lévő réz mennyiségének csökkentése, valamint a táplálékkal történő bevitelük korlátozása.

    Konzervatív terápia

    A diagnózis felállítása után kezdik el, és egész életüket töltik. Semmi esetre sem szabad önállóan megváltoztatni az orvos által felírt gyógyszer adagját. Ellenkező esetben a betegség súlyosbodhat.

    Minden eszköz specialistaminden egyes beteget egyénileg választ ki, figyelembe véve a betegség stádiumát és a szervezetben lévő réz mennyiségi mutatóit.

    Lehetséges felírt gyógyszerek csoportjai:

    • megkötik és semlegesítik a rézionokat (kelátokat);
    • a gyomor-bél traktusból a vérbe jutó réz blokkolók;
    • olyan eszközök, amelyek enyhítik a máj gyulladásos folyamatait;
    • multivitamin komplexek (a B6-vitamin kötelező jelenlétével);
    • cinkkel ellátott pénzeszközök, amelyek megakadályozzák a réz bejutását a szervezetbe;
    • hepatoprotektorok (regenerálják a májsejteket);
    • choleretic;
    • antioxidánsok.

    Ha a betegnek neurológiai betegségek jelei vannak, általános erősítő szereket írnak fel.

    Kézremegés és reflexizomremegés9 esetén az egyének lorazepamot vagy klonazepamot 10 kapnak. Az antidepresszánsokat depressziós állapotok kezelésére használják.

    A kezelést a szervekben és szövetekben lévő réz jelenlétének ellenőrzése mellett kell végezni. Sebészeti beavatkozást végeznek, ha az orvosi terápia hatástalan. Az előrehaladott cirrhosisban és májelégtelenségben szenvedő betegek ortotopikus transzplantáción esnek át.

    Diéta Wilson-Konovalov-kór számára

    Az ilyen diagnózisú betegnek élete során diétát kell követnie. Javaslatok:

    • a könnyen emészthető fehérje kötelező jelenléte a menüben;
    • a zsírok felhasználásának csökkentése;
    • ne fogyasszon szénhidrátokat a fiziológiás normát meghaladó mértékben;
    • a termékek kíméletes feldolgozása (párolt, főtt, sült);
    • az ételt össze kell törni;
    • az étlapnak tartalmaznia kell az élelmi rostot tartalmazó ételeket.

    A fő dolog az, hogy kizárjuk a réztartalmú termékekhasználatát:

    • Bárány,
    • kacsák,
    • belsőség,
    • tenger gyümölcsei,
    • avokádó,
    • hüvelyesek,
    • lazac,
    • édes paprika,
    • gomba,
    • csokoládé,
    • kávé,
    • édesem

    Gyógyszerek

    D-penicillamin (Kuprenil)- tabletta formájában kapható. Ez a gyógyszer csökkenti a réz felszívódását az élelmiszerekből, és eltávolítja annak feleslegét a szervekből és szövetekből, kelátokat képezve fémionokkal, amelyek vízben oldódnak és a vizelettel ürülnek ki.

    A tablettákat legalább 0,5 órával étkezés előtt vagy 2 órával étkezés után kell bevenni. A gyógyszer adagja felnőttek számára napi 250 mg-ról 2 évre fokozatosan növekszik, gyermekeknek pedig napi 150 mg-ról 750 mg-ra. A gyógyszer ára Oroszország különböző városaiban 1370 és 1529 rubel között mozog.

    A D-penicillamin kezelésa máj- és vesefunkció folyamatos monitorozását igényli. Az első másfél hónapot hetente, majd hat hónapon keresztül havonta egyszer kell ellenőrizni.

    Piridoxin – B6-vitamin.A D-penicillaminnal párhuzamosan kell szedni, mivel az utóbbi antipiridoxin hatású. A piridoxin átlagos napi adagja 30-50 mg. A gyógyszer átlagos ára tablettában 40-60 rubel. Az ampullák ára 20-35 rubel.

    A trientin a réz ellenszere. A penicillamin intoleranciájára vagy kifejezett mellékhatásaira írják fel. Naponta háromszor kell bevenni, ugyanúgy, mint a Cuprenyl. A felnőttek napi adagja 1-2 g.

    A cink-szulfát olyan szer, amely elnyeli a rezet, így nem mérgező. Viszonylag biztonságos a szedése, mivel minimális mellékhatásokat okoz. Felnőtteknek naponta körülbelül 1 g-ot kell bevenni, háromszor elosztva. A gyógyszert elsősorban a betegség korai tünetmentes szakaszában írják fel. Nem kívánatos a Cuprenyl és a cink készítmény egyidejű bevétele.

    Megelőző intézkedések

    Nincsenek speciális megelőző intézkedések a Wilson-Konovalov-kór ellen, mivel ez genetikai hiba.

    A megelőzésnek a betegség szövődményeinek megelőzésében kell állnia.

    • Folyamatosan (évente legalább 2 alkalommal) vizsgálaton kell átesni
    • Csökkentse a káros tényezők májsejtekre gyakorolt ​​hatását.
    • Kerülje a fokozott fizikai erőfeszítést és kövesse az egészséges életmódot.
    • Távolítsa el a rossz szokásokat.
    • Vegyen multivitamint.
    • A hepatitis megelőzése.
    • Kezelje a gyomor-bél traktus betegségeit időben.

    A genetikai betegségek nem gyógyíthatók tartósan, és állandó intézkedéscsomagot igényelnek a szervezet támogatására. Annak ellenére, hogy lehetetlen megvédeni magát a Wilson-Konovalov-kórtól, az időben történő diagnózis és a terápia megakadályozhatja a szövődmények kialakulását és javíthatja a túlélési előrejelzéseket.

    A Wilson-Konovalov-kór tüneteiről, diagnózisáról és kezelési módszereiről tájékozódhat az „Élj egészségesen!” című műsor videoklipjének megtekintése közben .

    Következő

    Olvassa el tovabba: