A magzat kromoszómális patológiáit akkor és mikor észlelik, elemzésre van szükség

Előző

Terhesség alatt a különböző vizsgálatok és vizsgálatok során a magzat kromoszómapatológiái, amelyek eredendően örökletes betegségek, diagnosztizálhatók. Ezeket a kromoszómák szerkezetében vagy számában bekövetkezett változások okozzák, ez magyarázza a nevüket.

A fő ok az anya vagy apa csírasejtjeinek mutációi. Mindössze 3-5%-uk öröklődik. Az abortuszok mintegy 50%-a és a halvaszületések 7%-a ilyen eltérések miatt következik be. Mivel ezek súlyos genetikai hibák, a szülőknek nagyobb figyelmet kell fordítaniuk minden előírt vizsgálatra a terhesség alatt, különösen, ha veszélyben vannak.

A betegségek lényege

Ha a szülőknek (mindkettőnek) vannak örökletes betegségei a családban, akkor először is tudniuk kell, hogy mik ezek - a magzat kromoszómapatológiái, amelyek a gyermeknél még az anyaméhben észlelhetők. A tudatosság lehetővé teszi a nem kívánt fogantatás elkerülését, és ha már megtörtént, a legsúlyosabb következmények kizárását, kezdve a baba méhen belüli halálával és a születése utáni külső mutációkkal és csonkításokkal.

Egy normális, egészséges emberben a kromoszómák 23 párban sorakoznak fel, és mindegyik felelős egy-egy génért. Összesen 46. Ha számuk vagy felépítésük eltérő, akkor kromoszómapatológiákról beszélünk, amelyek fajtái a genetikában igen sokfélék. És mindegyik veszélyes következményekkel jár a baba életére és egészségére nézve. Az ilyen jellegű anomáliák fő okai nem ismertek, de vannak bizonyos kockázati csoportok.

A békétől a szálon keresztül.Az egyik legritkább kromoszómapatológiát macska sírás-szindrómának nevezik. Az ok az 5. kromoszóma mutációja. A betegség mentális retardáció és a gyermek jellegzetes sírása formájában nyilvánul meg, ami nagyon hasonlít a macska sírásához.

Okok

Figyelmeztetni vagy időben felismernia magzat kromoszómapatológiái a terhesség alatt, az orvosoknak meg kell kérdezniük a leendő szülőket az örökletes betegségekről és a család életkörülményeiről. A legújabb kutatások szerint a génmutációk ezen múlnak.

Van egy bizonyos kockázati csoport, amely magában foglalja:

a szülők (mindkettő) életkora 35 évnél idősebb;
XA (kromoszóma-rendellenességek) jelenléte a vérrokonokban;
káros munkakörülmények;
hosszú távú tartózkodás ökológiailag kedvezőtlen területen.

Mindezekben az esetekben meglehetősen magas a magzat kromoszómapatológiájának kockázata, különösen génszintű örökletes betegségek jelenlétében. Ha ezeket az adatokat időben észlelik, az orvosok valószínűleg nem tanácsolják a párnak a szülést. Ha már megtörtént a fogantatás, akkor meghatározzák a gyermek károsodásának mértékét, túlélési esélyeit és további teljes életet.

Előfordulás mechanizmusa.A kromoszómapatológiák a magzatban akkor alakulnak ki, amikor a zigóta kialakul, és a spermium és a petesejt egyesül. Ez a folyamat nem irányítható, mert még kevéssé tanulmányozták.

Jelek

Mivel az ilyen jellegű eltérések megjelenésének és kialakulásának folyamatát nem vizsgálták kellőképpen, a magzat kromoszómapatológiájának markereit feltételesnek tekintik. Ezek tartalmazzák:

vetélés veszélye, húzó fájdalmak az alsó hasban a terhesség korai szakaszában;
alacsony PAPP-A (plazma-A fehérje) és AFP (az embrió teste által termelt fehérje) szint, emelkedett hCG (korion gonadotropin - placenta hormon): ilyen adatok megszerzéséhez vért vesznek a vénából a kromoszóma patológiája miatt. a magzat 12 hetesen (+ /- 1-2 hét);
az orrcsontok hossza;
megnövekedett nyakredő;
magzati inaktivitás;
megnagyobbodott vesék;
a csőszerű csontok lassult növekedése;
a placenta korábbi öregedése vagy hypoplasia;
magzati hipoxia;
a dopplerometria (ultrahangos módszer a vérkeringési patológiák kimutatására) és a CTG (kardiotokográfia) rossz eredményei;
egy kevés - és sok víz;
hiperechoikus bél;
a maxilláris csont kis mérete;
megnagyobbodott hólyag;
ciszták az agyban;
duzzanat a háton és a nyakon;
hidronephrosis;
az arc deformitásai;
köldökzsinór ciszták.

E jelek kétértelműsége abban rejlik, hogy mindegyik külön-külön, mint a fent felsorolt teljes komplexum, az anya vagy a gyermek testének egyéni jellemzői miatt norma lehet. A legpontosabb és legmegbízhatóbb adatokat általában a kromoszómapatológiák vérvizsgálata, az ultrahang és az invazív módszerek adják.

A történelem lapjain.A modern emberek kromoszómáinak tanulmányozása után a tudósok rájöttek, hogy mindegyikük egy nőtől kapta DNS-ét, aki 200 000 évvel ezelőtt valahol Afrikában élt.

Diagnosztikai módszerek

A magzati kromoszómapatológiák diagnosztizálásának leginformatívabb módszere az első szűrés (kettős tesztnek is nevezik). A terhesség 12 hetében történik. Magába foglalja:

Ultrahang (a fent jelzett markerek feltárulnak);
vérvizsgálat (vénából éhgyomorra vett), amely az AFP, hCG, APP-A szintjét mutatja.

Meg kell érteni, hogy ez a magzati kromoszómapatológiák elemzése nem tudja pontos, 100%-os megerősítést vagy cáfolatot adni a rendellenességek jelenlétének. Az orvos feladata ebben a szakaszban a kockázatok kiszámítása, amelyek a kutatás eredményeitől, a fiatal anya életkorától és történetétől függenek. A második szűrés (hármas teszt) még kevésbé informatív. A legpontosabb diagnózis az invazív módszerek:

chorion biopszia;
a köldökzsinór eltávolításavér;
a magzatvíz elemzése.

Mindezen vizsgálatok célja a kariotípus (a kromoszómakészlet sajátosságainak összessége) és ezzel összefüggésben a kromoszómapatológia meghatározása. Ebben az esetben a diagnózis pontossága akár 98%, míg a vetélés kockázata nem több, mint 2%. Hogyan fejtik meg az ezen diagnosztikai módszerek során nyert adatokat?

Ultrahang és kockázatok a magzatra.Az ultrahang magzatra gyakorolt káros hatásairól szóló széles körben elterjedt mítosszal ellentétben a modern berendezések lehetővé teszik az ultrahanghullámok babára gyakorolt negatív hatásának nullára csökkentését. Tehát nem kell félnie ettől a diagnózistól.

Kockázatok értelmezése, számítása

Az első kettős szűrés után elemezzük a magzat kromoszómapatológiájának ultrahangos markereit, amelyeket a vizsgálat során észleltek. Ezek alapján számítják ki a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát. Az első tünet a gallér térének rendellenes mérete születendő gyermekben.

Ultrahangos markerek

Az 1. trimeszterben a magzati kromoszómapatológia minden ultrahangos markerét figyelembe veszik a lehetséges kockázatok szükséges számításainak elvégzése érdekében. Ezt követően a klinikai képet vérvizsgálattal egészítik ki.

Vérjelzők

Norma:

Minden más mutató a normától való eltérésnek minősül.

A második trimeszterben az inhibin A nem konjugált ösztriolt és a placenta laktogént még mindig értékelik. Az elvégzett kutatás eredményeinek teljes dekódolását speciális számítógépes program végzi. A szülők a következő értékeket láthatják az összefoglalóban:

1-től 100-ig azt jelenti, hogy a baba genetikai hibáinak kockázata nagyon magas;
1:1000 a magzat kromoszómapatológiájának marginális kockázata, ami normának tekinthető, de valamivel alacsonyabb érték bizonyos rendellenességek jelenlétét jelentheti;
1-től 100-ig000 a magzat kromoszómapatológiájának alacsony kockázata, így genetikai szempontból nem kell aggódni a baba egészsége miatt.

Miután az orvosok kiszámították a magzat kromoszómapatológiájának kockázatát, vagy további vizsgálatokat írnak elő (ha a kapott érték kisebb, mint 1:400), vagy a nő nyugodtan folytatja a terhességet a sikeres eredmény felé.

Ez érdekes!A férfi Y-kromoszóma a legkisebb az összes közül. De apáról fiúra száll, megőrizve a nemzedékek folytonosságát.

Előrejelzések

Azoknak a szülőknek, akiknek gyermekénél méhen belüli kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizáltak, meg kell érteniük és el kell fogadniuk, hogy nem kezelik őket. Ebben az esetben az orvostudomány csak a terhesség mesterséges megszakítását tud nyújtani. Mielőtt ilyen felelősségteljes döntést hozna, konzultálnia kell orvosával a következő kérdésekben:

Milyen patológiát diagnosztizáltak?
Milyen következményekkel jár a gyermek életére és egészségére?
Nagy a vetélés és a halvaszületés veszélye?
Hány évesek a gyerekek ezzel a diagnózissal?
Készen állsz arra, hogy fogyatékos gyermek szüleivé válj?

Annak érdekében, hogy helyes döntést hozzon arról, hogy elhagyja-e a beteg csecsemőt vagy sem, objektíven kell értékelnie a magzati kromoszómapatológia összes lehetséges következményét és eredményét orvosával együtt. Ezek nagymértékben attól függnek, hogy az orvosok milyen genetikai rendellenességet feltételeznek. Hiszen elég sok van belőlük.

Érdekes tény.A Down-szindrómás betegeket napos embereknek nevezik. Ritkán agresszívak, leggyakrabban nagyon barátságosak, társaságkedvelőek, mosolygósak, sőt bizonyos szempontból tehetségesek is.

Betegség

A magzatban észlelt kromoszómapatológiák következményei nagyon eltérőek lehetnek: külsőtőlcsonkítások a központi idegrendszer károsodása előtt. Ezek nagymértékben függenek attól, hogy milyen rendellenesség történt a kromoszómákkal: megváltozott a számuk, vagy mutációk befolyásolták szerkezetüket. A leggyakoribb betegségek közül a következőket lehet megkülönböztetni.

A kromoszómák számának megsértése

A Down-szindróma a 21. kromoszómapár patológiája, amelyben kettő helyett három kromoszóma található; ennek megfelelően az ilyen embereknek 47 van belőlük a normál 46 helyett; jellemző jelek: szellemi retardáció, megkésett fizikai fejlődés, lapos arc, rövid végtagok, nyitott száj, strabismus, kidülledő szemek;
Patau-szindróma - a 13. kromoszóma rendellenessége, nagyon súlyos patológia, amelynek eredményeként az újszülötteknél számos fejlődési rendellenességet diagnosztizálnak, beleértve az idiotizmust, a polimiozitist, a süketséget, a nemi szervek mutációit; az ilyen gyerekek ritkán élnek egy éves kort;
Edwards-szindróma – a 18. kromoszómával kapcsolatos problémák, amelyek gyakran az anya idős korához kapcsolódnak; a gyermekek kis alsó állkapocs- és szájüreggel, szűk, rövid szemrésekkel, deformált fülekkel születnek; A beteg csecsemők 60%-a 3 hónapos kor előtt meghal, 10%-a pedig egy évig is túlél, a halálozás fő okai a légzésleállás és a szívelégtelenség.

A nemi kromoszómák számának megsértése

Shereshevsky-Turner-szindróma - az ivarmirigyek rendellenes képződése (gyakrabban lányoknál), a nemi X-kromoszóma hiánya vagy hibái miatt; a tünetek között szerepel a szexuális infantilizmus, a bőr ráncai a nyakon, a könyökízületek deformációja; az ilyen kromoszómapatológiájú gyermekek túlélik, bár a szülés nagyon nehéz, és a jövőben a megfelelő támogató kezeléssel a nők akár saját babájukat is kihordhatják (IVF-en keresztül);
X- vagy Y-kromoszóma poliszómia - különböző kromoszóma-rendellenességek, amelyeket csökkent intelligencia jellemez, a skizofrénia és a pszichózis kialakulásának megnövekedett valószínűsége;
A Klinefelter-szindróma egy X-kromoszóma-rendellenesség fiúknál, akik a legtöbb esetben túlélik a születést, de sajátos megjelenésűek: növényzet hiánya a testen, meddőség, szexuális infantilizmus, szellemi retardáció (nem mindig).

Poliploidia

a magzat ilyen kromoszómapatológiája mindig születés előtti halállal végződik.

A tudósok még mindig azt próbálják kideríteni, hogy miért fordulnak elő génmutációk a kromoszómák szintjén. Ez azonban még csak a jövő kérdése, és jelenleg a magzatban méhen belüli kromoszómapatológiák az esetek 5%-át teszik ki.

Mit tegyenek a szülők, ha hasonló diagnózist hallanak? Ne essen pánikba, fogadja el, hallgassa meg az orvosokat, és velük együtt hozza meg a helyes döntést - hagyja el a beteg babát, vagy vállalja a terhesség mesterséges megszakítását.

Következő