Shereshevsky-Turner szindrómaokai és kezelése
ElőzőTartalom
Leírás
A Shereshevsky-Turner-szindróma egy örökletes betegség, amely a nemi X-kromoszóma megsértése következtében alakul ki. Különböző források szerint a Shereshevsky-Turner-szindróma körülbelül minden 3000 újszülöttnél fordul elő, de a Nemzetközi Egészségügyi Szervezetnek nincs pontos információja ezzel kapcsolatban.
Mikola Seresevszkij szovjet endokrinológus 1925-ben írt le először az emberi testben a nemi X-kromoszóma megsértésével összefüggő eltérést. Később Shereshevsky kollégája, Turner azonosította a szindróma tüneteit, aminek eredményeként a betegség megkapta mai nevét.
Okok
Shereshevsky-Turner szindróma esetén az előfordulás okai az X-kromoszóma anomáliájában rejlenek, és az anomália lehet szerkezeti és mennyiségi is. A legtöbb esetben (körülbelül 60%) a kromoszómát megfosztják a második felétől, a betegség kialakulásának további 20%-a szerkezeti átrendeződéshez kapcsolódik, a fennmaradó 20% pedig mozaikosság eredménye.
Betöltés…
Az orvosok megfigyelései szerint a csecsemőknél a Shereshevsky-Turner szindróma kialakulásának kockázata nem függ össze az anyák életkorával, kezdete a szülőkben a csírasejtek képződése során fellépő patológiában rejlik.
A kromoszóma-rendellenességek a magzatot fejlődésének kezdetétől a húsba jutásig kísérik a szülésig, ezért a nehéz terhességgel küzdő kismamáknak kicsi az esélye, hogy Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermeket szüljenek.
Tünetek
A Shereshevsky-Turner szindrómának számos tünete van. Általában az ilyen patológiában szenvedő újszülöttek valamivel kisebb magasságúak és súlyúak, mint más egészséges csecsemők. A betegségre jellemző a koraszülés is, melynek következtébena gyermek koraszülött.
Újszülötteknél a Shereshevsky-Turner-szindróma általában rövid nyakban nyilvánul meg, oldalsó bőrredőkkel, lábduzzanattal, szívhibákkal és limfosztázissal.
A Shereshevsky-Turner-szindróma tünetei újszülötteknél a szopási zavar, a szökőkúttal való gyakori regurgitáció, a rendszeres középfülgyulladás, valamint a fizikai és nyelvi fejlődés késése.
Felnőttkorban a Shereshevsky-Turner-szindrómás serdülőket alacsony termet, mikrognathia, a mellkas és a fülkagyló deformációja jellemzi.
Ezenkívül ezt a patológiát a csípőízületek diszpláziája, az osteoporosis korábbi kialakulása, a gyakori csonttörések és a veseartéria szűkülete jellemzi. A Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő betegek gyakran tapasztalnak látásromlást, cukorbetegséget, elhízást, és ami a legfontosabb, szexuális infantilizmust.
Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő lányoknál az emlőmirigyek fejletlensége, nem pigmentált, benyomódott mellbimbók, csekély szőrnövekedés a hónalj alatt és az intim területeken, majd később - meddőség.
Kezelés
A Shereshevsky-Turner-szindróma kezelését számos irányban végzik. Az orvosok fő feladata a legnyilvánvalóbb tünetek megszüntetése annak érdekében, hogy normális, sőt kényelmes életkörülményeket teremtsenek a beteg számára. Ezért mindenekelőtt olyan gyógyszereket és eljárásokat írnak fel, amelyek serkentik az emberi növekedést, valamint biztosítják a nemi szervek normális kialakulását.
Gyermekkorban ezeket a feladatokat a gyógyszeres kezelés helyett fokozott táplálkozás, vitaminterápia, masszázs, mozgásterápia segítségével oldják meg. Az időszerű és helyes kezelés lehetővé teszi, hogy a betegek 155-160 cm-re növekedjenek, és 15 évvel kiegyenlítsék a pubertás késését.
KövetkezőOlvassa el tovabba:
- A petefészekgyulladás okai és kezelése népi gyógymódokkal
- Mastitis kezelése, tünetei és megelőzése
- A miózis szem osztályozása, okai, tünetei és kezelése
- Bolhák kutyáknál tünetei, kezelése és megelőzése
- Rigó nőknél okai, kezelése