Huntington-kór tünetei és diagnózisa, okai és kezelése

Előző

Az örökletes mentális betegségek egy adott személy genetikájától és annak bizonyos külső tényezők hatására bekövetkező esetleges változásaitól függenek. Ez a tény nem jelenti azt, hogy a betegség határozottan megnyilvánul - ez csak egy ilyen patológia kialakulásának fokozott kockázata. A Huntington-kór az esetek 50%-ában már beteg ember gyermekeiben fordul elő. Ennek a mentális patológiának más neve is van - chorea vagy Huntington-szindróma, degeneratív vagy progresszív krónikus chorea. Tanulja meg a betegség korai stádiumban történő felismerését, és kapjon utasításokat, amikor észlelik.

Mi Huntington koreája?

Az idegrendszer patológiáját - a Huntington-kórt - őrültség, azaz demencia és fokozatosan progresszív choreikus hiperkinézis kíséri. Az utolsó koncepciót a gyors, rendezetlen mozgások jellemzik, eltérő erősséggel és intenzitással. A Gentigton-kór első stádiumában a természetes arckifejezésekre, gesztusokra hasonlítanak, és fokozatos fejlődéssel a nyelv kilógása mellett is a grimaszokhoz válnak.

A Huntington-szindróma 20-30 és 50 év közötti embereknél alakul ki. A történelemben egyetlen olyan eset volt, amikor a betegséget 3 évesen diagnosztizálták. A betegséghez vezető genetikai hiba a triplet kód meghosszabbodásában, azaz mennyiségi és nem minőségi változásában áll. Maga a Huntington-kór prevalenciája és előfordulási gyakorisága alacsony, 1-10 ezer.

kezelése

A betegség kialakulásának okai

Manapság a Huntington-szindrómát alaposan tanulmányozzák, mivel a betegség elkerülhetetlen rokkantsághoz vezet, és egyre gyakrabban jelenik meg. A fő ok egy örökletes patológiás gén átvitele. A gyermek a szülőktől kap, ami az agy idegsejtjeinek biokémiai folyamatainak megváltozásához vezet. A nagy agyféltekék kérgi sejtjeinek és a kéreg alatti területek ilyen visszafordíthatatlan károsodásának eredményeként egyszerűensorvadás, ami a mozgások kontrollálásának lehetetlenségéhez és a Huntington-kórhoz vezet.

Kockázati tényezők

A Huntington-kór veszélye, hogy gyakrabban jelentkezik 30 év felettieknél. A legtöbb esetben az ilyen személy apaként történt, így a mutációt már átadták a gyermeknek, akinél a jövőben patológia alakulhat ki. Igen, az ilyen gén hordozóinak lányai és fiai a kockázati csoportba tartoznak, ugyanakkor a megbetegedettek és a nem fertőzöttek aránya 50:50. Ez azt jelenti, hogy a gyermek növekedésével idősebb, lehet, hogy megnyilvánulhat a patológiája, vagy nem

A Huntington-féle chorea tünetei

Körülbelül 10-13 év telik el az első tünetek megjelenésétől a súlyos tünetekig, sőt a szövődményekig, vagyis a Huntington-kór időtartama lassú. A fejlődés előrehaladtával a következő patológiák fokozatosan növekednek:

  • Gyengeség A Huntington-kórban szenvedő személy figyelme és memóriája csökkent. A beteg egyre inkább képtelen logikusan gondolkodni, majd megszűnik a saját viselkedésének kritikája, értékelése.
  • Érzelmi ingerlékenység. A Huntington-kórban szenvedő betegeknél hirtelen pánikrohamok, szorongás vagy dührohamok jelentkeznek, amelyek alapos ok nélkül jelentkeznek.
  • Choreás hiperkinézis. Így hívják a Huntington-kórra jellemző rendezetlen és akaratlan mozgások szindrómáját, amely először az arc izmait, majd a végtagokat érinti. A változások hatással vannak a járásra – a tánchoz vagy imbolygáshoz válik hasonlóvá, mint alkoholmérgezés esetén. Az ilyen folyamatok az agykéreg fokozatos halálához kapcsolódnak.
  • Beszédzavarok. Beszéd közben csattanás, orrfújás és zokogás hallható. A Huntington-szindróma későbbi szakaszaiban a beszéd teljesen elmosódottá válik.

    • okai

    Ezen alapvető tünetek mellettalvászavarok és endokrin rendszeri rendellenességek is megfigyelhetők. Körülbelül 20 évvel a Huntington-kór megjelenése után a betegeknél olyan szövődmények lépnek fel, mint a szívelégtelenség, tüdőgyulladás és cachexia. Az utolsó fogalom a test teljes idegi és fizikai kimerültségét jelenti. A halál okai szövődmények, és nem maguk a Huntington-kór tünetei.

    Diagnosztikai módszerek

    A Huntington-szindróma sajátossága a bonyolult diagnózis, mivel a betegség korai stádiumában nagyon gyengén nyilvánul meg, míg a tünetek hasonlóak más mentális zavarokhoz. Ha egy személyben ilyen patológia gyanúja merül fel, akkor annak kimutatási módszerei a következőkre oszlanak:

    • klinikai;
    • genetikai;
    • differenciális

    Klinikai

    A Huntington-szindróma kimutatásának klinikai módszerei a következők:

  • Fizikai módszer. Ebben a szakaszban meghatározzák a Huntington-kór nyilvánvaló jeleit, a páciens külső vizsgálatát és pszichológiai vizsgálatot végeznek.
  • MRI, vagy mágneses rezonancia képalkotás. Olyan eljárás, amely lehetővé teszi más olyan betegségek kizárását, amelyeket az idegvégződések károsodása jellemez, például a sclerosis multiplexet. Ehhez az agyat speciális berendezéssel vizsgálják.
  • Komputertomográfia. Ezt az agy jelenlegi állapotának és a benne lévő károsodások - a féltekék kortikális atrófiájának - megfelelő értékelésére kell elvégezni.
  • Pozitron emissziós tomográfia. Az eljárás abból áll, hogy a páciensnek egy speciális, radioaktív izotópot tartalmazó gyógyszert adnak be. Az ilyen manipulációk segítségével az orvos elemzi a központi idegrendszer metabolikus folyamatait.

    • Genetikai

    A diagnózis következő módszere a vérelemzés tanulmányozásaa páciens A szakember olyan molekulaterületeket vizsgál DNS-mintákban, amelyek funkciója a "huntingtin" nevű fehérje szintézise. Ezenkívül az aminosavakat az analízisből számítják ki. Ha az ismétlődéseik száma magasabb a normálisnál, akkor a fehérje nem hajtódik össze úgy, ahogy kellene. Ez a tény megerősíti a Huntington-szindrómára való hajlamot.

    Megkülönböztető diagnózis

    Már a diagnózis neve is magában foglalja a jelentését. Más lehetséges betegségek kizárásán alapul. Az esetek 90%-ában a családi anamnézis vizsgálata és a tipikus tünetek azonosítása alapján genetikai kutatások után igazolják a Huntington-kór diagnózisát. Ugyanakkor számos patológiával kapcsolatos kutatást végeznek, mint például:

    • Alzheimer-szindróma;
    • Wilson-Konovalov;
    • Parkinson-kór;
    • örökletes természetű jóindulatú chorea;
    • agyi szifilisz;
    • skizofrénia.

    Huntington-szindróma kezelése

    A Huntington-szindróma teljes gyógyulása nem lehetséges, ezért a terápia tüneti jellegű. Az orvosok megelőző intézkedéseket javasolnak - például a gyermekek születésével kapcsolatos konzultációkat és a tesztek átadását, feltéve, hogy az apa ebben a betegségben szenved. Ha a patológiát már észlelték, akkor a terápiát gyógyszeres és megelőző (figyelmeztetés) osztják.

    Szimptomatikus

    A Huntington-szindróma tüneteinek enyhítése egy speciálisan tüneti kezelésre kifejlesztett gyógyszer - a "Tetrabenazin" - segítségével történik. A tablettákat szájon át, orvos felügyelete mellett veszik be, a maximális adag 25 mg, 3 adagra osztva. Ezenkívül a betegnek előírják:

    • nyugtató gyógyszerek - "Reserpin";
    • benzodiazepinek - Diazepam, Clonazepam;
    • neuroleptikumok -"Haloperidol", "Klórpromazin";
    • antipszichotikumok - "risperidon";
    • antidepresszánsok - "Paroxetin";
    • gyógyszerek valproinsavval és lítiummal a készítményben - "Depakin", "Konvulex".

    Megelőző

    A megelőző vagy megelőző kezelés a pszichoterápia alkalmazásából áll a betegség korai szakaszában. Ezenkívül a betegnek foglalkoztatási terápiát írnak elő, az intelligencia fejlesztésére irányuló intézkedéseket a patológia kialakulásának lassítására. A tünetek leküzdésére irányuló sémát követve gyógyszeres kezeléssel kombinálva a betegség progressziójának sebessége jelentősen csökken. Ezen intézkedések mellett a szakemberek elmagyarázzák a beteg hozzátartozóinak a megfelelő ellátás eljárását, amely ugyanolyan fontos szerepet játszik a patológia kezelésében.

    Videó a Huntington-kórról

    Következő

    Olvassa el tovabba: