Cöliákia gyermekeknél és felnőtteknél, a betegség tünetei és kezelése

A cöliákia vagy más néven glutén enteropathia, a Gi-Herter-Heibner-kór, a nem trópusi sprue egy örökletes bélbetegség, amelyet a gabonafehérje (glutén) veleszületett intoleranciája okoz, és a nyálkahártya sorvadása jellemzi. vékonybél.

A glutén a gabonanövényekben: búzában, árpában és rozsban található fehérje. A glutén fő összetevője a gliadin, amely táplálékkal kerül a szervezetbe, aktiválja az immunrendszert, ezáltal sorvadásos és gyulladásos folyamatokat idéz elő a belekben.

A cöliákia felfedezésének története

A cöliákiát ezer évvel ezelőtt ismerték, amikor Aretaeus és Cileius Aurelianus, miután tanulmányozták a krónikus hasmenés, a steatorrhoea és a vérszegénység okait, bevezették a „Morbus coeliacus” fogalmat. 1888-ban Samuel Guy leírta ennek a betegségnek a fő tüneteit. És csak 1950-ben egy holland gyermekorvos, Will Dick nevezte meg a glutén enteropátia valódi okát - a búzában található glutén fehérjét. 1952-ben pedig kidolgoztak egy gluténellenes diétát a cöliákia kezelésére.

Prevalencia

A cöliákia a lakosság körében 1:300-1:3700 gyakorisággal fordul elő. Megállapítást nyert, hogy a nők kétszer olyan gyakran szenvednek benne, mint a férfiak. Ez a betegség elsősorban gyermekeknél fordul elő, miután először érintkeztek gluténnel. De ezt a diagnózist 30-40 éves korban felnőtteknél is fel lehet adni, annak köszönhetően, hogy a gluténtartalmú készítményeket később kezdték el használni.

Melyek a betegség okai és patogenezise?

A cöliákia kialakulásához vezető összes tényező belső és külső csoportokra osztható.

A belső tényezők a gliadinaminopeptidáz enzim genetikai hibája, amely lebontja a glutént. Ez a hiba a 6. kromoszómán található HLA hisztokompatibilitási komplex komponenseivel, és különösen aa DQ2 szex-dimer, amely csak a cöliákiában szenvedőkben van jelen. Amikor a gliadin bejut a szervezetbe, beindul egy immunfolyamat: a vékonybél nyálkahártyájában található T-limfociták felismerik a DQ dimmerekhez kapcsolódó gliadin peptideket, és gliadin-specifikus intraepiteliális g/l formájú CD4+ és CD8+ T-limfocitákat termelnek. nagyszámú citokin. Vagyis olyan specifikus antitestek kialakulása, amelyek károsítják a bélnyálkahártya sejtjeit sorvadás kialakulásával. Végül a bolyhok eltűnnek, a bélkripták hiperplázia és felszívódási zavar szindróma alakul ki.
A külső tényezők a glutént tartalmazó élelmiszerek.

A betegség fő klinikai formái

A betegség kialakulásának okaitól függően a következőket különböztetjük meg:

valódi cöliákia, amely a gliadinaminopeptidáz enzim genetikai hibája következtében alakul ki;
bélbetegségekből eredő cöliákia szindróma (például fejlődési rendellenességek, fertőzések, gyulladásos folyamatok a bélben).

A klinikai lefolyás alapján a cöliákia a következőképpen osztályozható:

A tipikus forma a gyermek életének első évében jelentkezik, és klasszikus tünetek jellemzik: hasmenés, polyfecalia, steatorrhoea, fogyás és fejlődési elmaradás.
Atipikus forma - a betegség extraintestinalis megnyilvánulásai, például vérszegénység, csontritkulás, hemorrhagiás szindróma jellemzi.
Tünetmentes forma, amelyet szerodiagnózis, biopszia alapján állapítanak meg, és nincs klinikai kifejeződése. A kockázati csoportba tartozó személyek szűrővizsgálata során kimutatható.
Lappangó forma - tünetmentes lefolyású, felnőttek vagy idősek körében fordul elő.

A cöliákia klinikai képe és tünetei

A cöliákia klinikai képe a gyermek életének 1-2 évében alakul ki, miután a glutént tartalmazó termékek megjelennek a gyermek étrendjében. De az első tünetek az első gluténtartalmú étkezéstől számított 3-8 hét után jelentkeznek.

A cöliákia összes tünete intestinalis (gasztrointesztinális) és extraintestinalis (extraintestinalis) tünetre osztható.

A coeliakia bélrendszeri tünetei:

Hasmenés, amelyet bőséges, habos, emésztetlen étel részecskéivel, gyakori (naponta 6-szor vagy többször) széklet jellemez. Hosszú kúra esetén kiszáradáshoz vezet.
Steatorrhea – nagy mennyiségű zsír felszabadulása széklettömeggel a malabszorpciós szindróma kialakulása miatt.
Puffadás - fokozott gázképződés a belekben, amely az emésztetlen élelmiszer felhalmozódása és a rothadási folyamatok kialakulása miatt következik be.
Csökkent testsúly, késés és növekedési retardáció a felszívódási zavar szindróma miatt.
Általános gyengeség, amely az elégtelen táplálkozás, a vitaminok hiánya miatt alakul ki.
Hasi fájdalom, amely evés után 3-4 órával és a köldök területén jelentkezik.

A coeliakia extraintestinalis tünetei:

A vérszegénység olyan állapot, amelyet alacsony hemoglobin- és eritrocitatartalom jellemez, és akkor alakul ki, ha a vas és a folsav felszívódása károsodik.
Hemorrhagiás szindróma, melynek oka a protrombin hiánya a K-vitamin hiánya miatt.
Az osteopenia a csontszövet ásványianyag-sűrűségének csökkenése a D-vitamin, a kalcium és a magnézium hiánya miatt.
Paresztéziák, görcsök, ataxia a B12-vitamin károsodott metabolizmusa miatt.
Bőrgyógyászati megnyilvánulások aftás fekélyek, dermatitisz formájában.
Vitamin- és fehérjehiány, amely szájgyulladásban, aftákban, glossitisben nyilvánul meg.
Hormonális rendellenességek, amelyek amenorrhoeához, meddőséghez, vetéléshez vezetnek.
Hiposzplenizmus.
Artériás hipotenzió.

A cöliákia lefolyásának jellemzői gyermekeknél és felnőtteknél

Gyermekeknél az első tünetek az első életévben, gluténtartalmú ételek elfogyasztása után jelentkeznek. Ugyanakkor a betegség egy tipikus forma kialakulásával folytatódik, amely bélrendszeri tünetekben nyilvánul meg: hasmenés, sokfekély, steatorrhoea, késleltetett növekedés és fejlődés.

Felnőtteknél, a gyermekektől eltérően, a cöliákia hosszú ideig tünetmentes, és már extraintestinalis tüneteket mutat, amelyek a felszívódási folyamatok károsodásának a következményei. Ilyenek a vérszegénység, izomgyengeség, hormonális zavarok, osteopenia, vitamin- és fehérjehiány. A cöliákia súlyosbodását felnőtteknél stressz, terhesség, fertőzések és sebészeti beavatkozások válthatják ki.

A cöliákia diagnózisa

A "cöliákia" diagnózisa a klinikai kép, az anamnézis, a laboratóriumi és műszeres kutatási módszerek adatai alapján állapítható meg.

Az általános vérvizsgálat során a vérszegénységre jellemző kép figyelhető meg (a hemoglobinszint, az eritrociták számának csökkenése).

A biokémiai vérelemzést a vas, kalcium, kálium, magnézium, koleszterin és albumin mennyiségének csökkenése jellemzi; acidózis jelei figyelhetők meg, az alkalikus foszfatáz szintje emelkedik.

A koagulogramon a protrombin idő megnyúlik.

Immunológiai elemzés segítségével meghatározható a transzglutamináz és endomízium, illetve az IgA és IgG immunglobulinok elleni antitestek jelenléte. Ez az elemzés a legmagasabb érzékenységgel és specifitással rendelkezik - 100%.

Genetikai kutatás - a coeliakia kialakulását meghatározó HLA DQ2, HLA DQ8 gének vizsgált DNS-ének kimutatása. Nem éri megelfelejteni, hogy a HLA DQ2 és HLA DQ8 gének jelenléte csak a betegségre való hajlamot jelzi, nem pedig annak abszolút jelenlétét.

Koprológiai vizsgálat: széklet vizsgálatakor akár 50 m-ig megnövekedett zsírtartalmat állapítanak meg (steatorrhea).

A bél röntgenvizsgálata lehetővé teszi a bélnyálkahártya sorvadásának kimutatását, a hajtogatásának csökkentését.

A CT- és MRI-képet a belek kitágulása, a nyálkahártya-redők megvastagodása, intussuscepció, hyposplenismus, mesenterialis és retroperitonealis lymphadenopathia jellemzi.

A hasi szervek ultrahangvizsgálata során a bélrendszer tágulását, a perisztaltikát, a nyirokcsomók növekedését és a bélben lévő folyadék nagy mennyiségét láthatjuk.

Az endoszkópos vizsgálat és a biopszia az "arany standard" a cöliákia diagnózisában. Ezzel a típusú kutatással a "lapos nyálkahártya", a bélbolyhok sorvadása, a limfocitás és a plazmacita infiltráció képe látható.

A cöliákia differenciáldiagnózisát cisztás fibrózissal, Crohn-betegséggel, Sjögren-szindrómával, divertikulózissal, adenokarcinómával stb.

Kezelés

A cöliákia kezelése mindenekelőtt a gluténmentes diéta élethosszig tartó betartásából áll. Ez a diéta magában foglalja a kenyér, az összes liszttermék, a búzadara, a zabpehely, az árpa zabkása, a főtt kolbász, a száraz levesek, a szószok, a ketchupok, az alkohol, a csokoládé, a fagylalt teljes kizárását az étrendből. Az exacerbáció idején kerülni kell a tej, cukor, gyümölcslevek fogyasztását. Ugyanakkor ehet rizst, hajdinát, kukoricát, burgonyát, szóját, zöldséget, gyümölcsöt, baromfit, alacsony zsírtartalmú halfajtákat, zöldséghúst, mézet, lekvárt. Minden glutént nem tartalmazó terméket egy speciális jelzéssel - áthúzott tüskével - jelölnek. Az étrend betartása esetén a beteg állapotajelentősen javul: a gyerekek növekedésnek indulnak, a testsúly nő, a bélnyálkahártya regenerálódik.

A diétás terápia hatásának hiányában gyógyszeres kezelést kell előírni. Például a glükokortikoidokat 1-2 mg / testtömeg-kg dózisban írják fel, a tanfolyam 2-3 hétig tart. A cöliákia kezelésének második iránya a parenterális táplálás fehérje- és zsíroldatok bevezetésével, a sav-bázis egyensúly korrekciójával. Ha vérszegénység lép fel, vas- és folsavkészítményeket írnak fel. Kalciumkészítményeket is felírnak, és vitaminterápiát is végeznek.

Diétával és megfelelő kezeléssel a remisszió 3 hónapon belül megtörténik.

Minden cöliákiás beteget regisztrálnak a rendelőben, és évente kétszer megvizsgálják őket. A vizsgálati standard tartalmaz általános, biokémiai vérvizsgálatot, koprológiai vizsgálatot, immundiagnosztikát, endoszkópiát.

Előrejelzés

A gluténmentes diéta betartása esetén a prognózis kedvező, a várható élettartam többszörösére nő a nem megfelelő diétát követőkhöz képest. Ha a cöliákia diétával nem korrigálható, az életminőség jelentősen romlik, az ilyen betegek halálozási aránya 10-30%.

Megelőzés

A cöliákia elsődleges megelőzése nincs.

A másodlagos megelőzés intézkedései közül kiemelhető a gluténmentes diéta szigorú betartása.

Mivel a glutén enteropathia örökletes betegség, a cöliákiás betegek hozzátartozóit szűrni kell a patológia korai felismerése érdekében.

Következő