Gyermekkori genetikai betegségek kutatása azok kimutatására

Előző

kutatása

A genetika intenzív fejlődésének köszönhetően ma hozzávetőleg 5000 öröklött betegségről szerzett tudomást az emberiség. Ma már születése előtt, már az anyaméhben is kimutatható az örökletes és veleszületett kórkép. A tudomány számos különféle teszttel rendelkezik, amelyeket a várandós anyáknak ajánlanak fel a prenatális diagnózis során.

Ha a leendő szülők szakemberhez fordulnak, genetikai vizsgálaton esnek át, és nem hagyják figyelmen kívül a konzultáció észrevételeit, akkor nagyon kicsi lesz annak a lehetősége, hogy fejlődési fogyatékossággal élő gyermeket szüljenek, például Down-szindrómás gyermeket. Az ideális megoldás manapság az, amikor minden gyermeket tervező pár (opció: a gyermekvállalást elhatározó partnerek) genetikus orvoshoz fordul női konzultációkon vagy fizetős klinikákon.

Komoly gyanú esetén az Orosz Tudományos Akadémia Genetikai Kutatóintézetéhez lehet jelentkezni. Az országban elég sok úgynevezett szakorvosi és genetikai szaktanácsadás folyik. A veleszületett patológiák kialakulásának okai különbözőek lehetnek:

  • rossz környezeti helyzet a világon;
  • Stresszes helyzetek;
  • Megavárosok hiperaktív élete.

Bármely házaspár kockáztatja, hogy olyan gyermeket szüljön, akinek fejlődési rendellenességei lesznek, mivel minden ember genetikai változások és mutációk hordozója, amelyek generációról nemzedékre öröklődnek. Képzeld el, hogyan növekszik ezeknek a mutagéneknek a százalékos aránya az évek során. A Föld bolygó minden lakója körülbelül 10-12 génből álló kromoszómakészlettel rendelkezik, amelyek hibásak.

Valaki tiltakozhat - azt mondják, hogy szüleik, nagypapáik és dédapáik teljesen egészségesek voltak egészen a 7. generációig, így a gyermek nincs veszélyben. Sajnos a vélemény téves. Nincs garancia arra, hogy a természet nem akar majd "gonosz tréfát játszani", és felfedni a gyermekben generációk óta szunnyadó patológiát.

WHOmindenkinél többet kockáztat?

kutatása

Nem mindig fordul elő, hogy a leendő szülők genetikushoz fordulnak, mert azt hiszik, hogy ez semmilyen módon nem érinti őket, a véletlenre és Isten gondviselésére hagyatkozva. A genetikusokkal való konzultáció még nem kötelező, de a terhes nők szülés előtti vizsgálata sem árt. Először a terhesség 14-16 hetében végeznek ilyen vizsgálatokat, így ha fejlődési rendellenességeket észlelnek a magzatban, a szülők gondolkodhatnak - lesz erre idő - és eldönthetik, mit tegyenek.

Két lehetőség van: a terhesség megszakítása (abortusz), vagy a gyermek megszületésének és a szülés kockáztatása (bár patológiás). A várandós anya vizsgálata után az orvosok meghatározhatják a gyermek patológiájának súlyosságát, a baba egészségére gyakorolt ​​hatásának mértékét, életképességét. Az orvosok csak felvilágosítást tudnak adni, de az apának és az anyának kell döntenie és választania.

Az eseményen régóta alkalmazzák a prenatális diagnózis különféle módszereit, amelyeket az örökletes betegségek meghatározására használnak. Az elmúlt évtizedekben ezeket a módszereket széles körben alkalmazták Oroszországban. Oroszország Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériumának utasításai szerint

Föderáció, a mai napig minden terhes nőt háromszor kell megvizsgálni

a magzat genetikai hibáinak jelenléte.

Ezek a vizsgálatok a következő összetevőkből állnak:

  • Ultrahang diagnosztika;
  • Komputertomográfia;
  • Fehérje-szérum faktorok kutatása.

Ez az összetett diagnózis a veleszületett patológiák körülbelül 70% -át észleli, amelyek között van egy kromoszómabetegség - az Edwards-kór. Az ilyen patológiával született gyermek szellemi fogyatékos lesz, szívhibái lesznek, vagy a karok és lábak fejlődésében rendellenesség lép fel.

Következő

Olvassa el tovabba: