Örökletes betegség a vázizmok károsodásával
Előző
A Genetico Center és az Institute of Human Stem Cells (HSC) szakemberei egy ritka örökletes betegség új esetét írták le.
A közelmúltban Moszkvában megrendezett tudományos és gyakorlati konferencián nemzetközi részvétellel „Új technológiák a neuromuszkuláris rendszer betegségeinek diagnosztizálásában és kezelésében” szentpétervári és kazanyi szakemberek, akik az ISKCH tudományos csoportjába tartoznak, beszámoltak arról, hogy nagy feltűnést keltett a tudományos közösségben. Orosz tudósoknak először sikerült felfedezniük egy ritka örökletes betegséget okozó mutációt.
Az ISKCH orvosi expedíciókat folytat új mutációk azonosítására Oroszország legtávolabbi szegleteiben. Mint ismeretes, a hagyományos életmódot folytató régiók lakossága gyakrabban szenved ritka, köztük genetikai betegségektől, mint mások. Ennek leggyakrabban az az oka, hogy nem lehet időben magas színvonalú vizsgálatot és kezelést végezni, valamint az ilyen betegségek megelőzése közvetlenül a helyszínen.
Orosz tudósok egy ritka örökletes betegség új esetét írták le
Sok örökletes betegség, például az izomszövetet érinti, nagyon hasonló klinikai megnyilvánulásokkal rendelkezik, és az orvosok nem mindig tudják felismerni és megkülönböztetni. Egy moszkvai konferencián az ISKCH tudományos igazgatója, Roman Deev által vezetett tudományos csoport egy olyan ritka betegségben szenvedő betegről mesélt, aki a "plektin" fehérje károsodásával jár. Összességében ennek a patológiának több elszigetelt esetét írták le a világon, és a vázizomzat károsodásával járó betegség a második dokumentált eset. A betegség izomdisztrófiához és munkájuk fokozatos romlásához vezet.
A Genetico Központ szakemberei a full-exome szekvenálás (DNS dekódolás) módszerével meghatározták azt a gént, amelyben a mutáció bekövetkezett, és megállapították magát a mutációt, amelyelőször fedezték fel a világon. A tudományos csoport munkájában moszkvai, voronyezsi és szentpétervári kutatók és klinikusok vettek részt: V. P. Fedotov, S. M. Bardakov, F. Konovalov. Az eset részletes morfológiai elemzését a világszabványok szintjén a Kazan (Volga) Szövetségi Egyetem szakembere (M. O. Mavlykeev) végezte.
A Genetico Központ vezetője, Artur Isayev szerint: "A mutációkkal kapcsolatos ismeretek, valamint annak megértése, hogy milyen betegségekhez és tünetekhez vezetnek, nagy biológiai értékkel bírnak az új gyógyszerek és az örökletes betegségek kezelési módszerei kidolgozói számára. Lehetőség nyílik olyan betegek nyilvántartásának létrehozására, akik számára elérhetővé válik a génterápia területén legfejlettebb fejlesztések klinikai vizsgálataiban való részvétel. Emellett a betegek lehetőséget kapnak a betegség megelőzésére a családon belül. A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) segítségével szinte nullára csökkenthető az ilyen betegségekben szenvedő gyermekvállalás kockázata."
KövetkezőOlvassa el tovabba:
- Az odontogén sinusitis tünetei és a betegség szövődményei
- Mi a portális hipertónia és a betegség fő tünetei
- A söralkoholizmus tünetei és a betegség jellemzői
- A scleroderma fő típusai és a betegség leküzdésére irányuló intézkedések
- Az arachnoiditis kialakulásának okai, a betegség fő tünetei és a kezelés elvei