A Noonan-szindróma tünetei, kezelése és diagnózisa
Előző
Tartalom
Leírás
Tünetek
Diagnosztika
Kezelés
Leírás
A Noonan-szindróma egy veleszületett és rendkívül ritka patológia, amelyet Jacqueline Anna Noonan amerikai kardiológusról neveztek el, aki először 1963-ban mutatta be teljes leírását.
Az Iowai Egyetem klinikáján egy másik tanulmányon dolgozva Jacqueline Noonan számos dologra hívta fel a figyelmet. veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek jellegzetes patológiáiról. Az orvost különösen a megfigyelt, egymástól távol elhelyezkedő szemek alacsony növekedése, a fülkagylók alacsony elhelyezkedése és a hártyás nyak érdekelte. Ezen eltérések alapján a kardiológus 833 beteg kórelőzményét tanulmányozta, és 9 ilyen esetet talált, és mindegyiknél más patológia - a mellkas deformációja - volt jelen. Végül Noonan összeszedte ezeket a tüneteket, és az 1971-es szimpózium részeként bejelentette egy független betegség jelenlétét, amely a fent említett szívelégtelenség hátterében alakul ki. Ugyanakkor a betegség megkapta a modern nevét - Noonan-szindróma vagy Ulrich Noonan-szindróma. További vizsgálatok kimutatták, hogy a Noonan-szindróma veleszületett patológia, és körülbelül minden huszoezer csecsemőnél fordul elő, nyilvánvaló szexuális irányultság nélkül. Egyszerű szavakkal a Noonan-szindróma a test egyes részeinek fejlődési rendellenességeként írható le. A betegség fő oka genetikai vagy spontán mutáció. Hogy pontosan melyik gén "kiváltja" a Noonan-szindrómát, azt ma még nem tudni, de a tudósok 8 gént azonosítottak, amelyek potenciálisan ennek megfelelően képesek mutációra.
Betöltés…
Tünetek
A Noonan-szindrómának számos tünete van, amelyek szinte az egész emberi testet érintik. Nézzük meg a betegség megnyilvánulásait, amelyek együtt képesek a leghelyesebb támpontot adni a probléma jelenlétéről. Tehát először is alacsony termet. Növekedési retardáció gyermekeknélA Noonan-szindróma körülbelül 2-3 éves kortól figyelhető meg. Addig az időszakig a baba teljesen normális növekedést és súlyt érhet el, amely minden egészséges gyermekre jellemző. A felnőttkor elérésekor a Noonan-szindrómás gyermekek átlagos magassága a nőknél 153 cm, a férfiaknál 163 cm.
A Noonan-szindróma súlyos arcformaváltozásokat okoz: széles homlok, lelógó szemhéjak, fejletlen a felső állkapocs. , alacsony fülkagyló és hipertelorizmus. A szindróma jelenlétének további mutatója a fej hátsó részén található, háromágú szőrnövekedési vonal. Szinte minden Noonan-szindrómás betegnek pajzs alakú mellkasa van, szélesen elhelyezkedő mellbimbókkal, rövid ujjakkal és nyakkal, a könyökízület veleszületett deformációjával és lapos lábakkal. A külső megnyilvánulások mellett a Noonan-szindróma is kimutatható a belső szervek vizsgálatakor. Általában ilyen esetekben a szív- és érrendszeri és a húgyúti rendszer szenved a leginkább: szűkület, hidronephosis, vese hypoplasia. A betegség a reproduktív rendszer fejlődését is érintheti, egészen az ivarmirigyek teljes hibájáig (fiúknál herék hiánya, lányoknál menstruáció). A Noonan-szindrómás betegeknél minden egyéb mellett megnövekedett a vérzés a sebek bekapásakor és a műtéti beavatkozások során, különféle mentális rendellenességek.
Diagnosztika
A Noonan-szindróma diagnózisát három területen végzett kutatások eredményei alapján végzik: klinikai tünetek, laboratóriumi vizsgálatok és műszeres kutatás. Egyes esetekben orvosi genetikussal való konzultáció szükséges a diagnózis megerősítéséhez.
Kezelés
Tekintettel arra, hogy a Noonan-szindrómának genetikai kiváltó oka van, az ellene való küzdelem a meglévő tünetek megszüntetése irányába folyik. Például kriptorchidizmus esetén operatív kezelést írnak elő, és csökkentik az androgének szintjét.helyettesítő terápia segítségével megszűnik. Ugyanez vonatkozik más tünetekre is.
Következő
Olvassa el tovabba: